Le diagnostic prénatal (DPN) recouvre les pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez lembryon ou le ftus une affection dune particulière gravité, à travers plusieurs explorations effectuées pendant la grossesse (imagerie, analyses biologiques, tests cytogénétiques et biochimiques). À la différence du diagnostic préimplantatoire (DPI), le DPN nest pas réservé aux maladies génétiques transmissibles. Le diagnostic préimplantatoire (DPI), qui consiste, en vue dune grossesse, à sélectionner parmi des embryons conçus par fécondation in vitro (FIV) ceux indemnes de laffection génétique recherchée, susceptibles dêtre transférés in utero.
Le législateur na pas dressé de liste de maladies pour lesquelles la demande de DPN dun couple est recevable. Les situations sont traitées au cas par cas par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). Ces centres réunissent des équipes pluridisciplinaires réunissant des gynécologue-obstétriciens, échographistes, pédiatres, généticiens, psychiatres ou psychologues et conseillers en génétique.
La loi définit précisément les conditions de mise en uvre du DPN. Pour les examens autres que léchographie, le DPN doit être précédé dune consultation médicale adaptée à laffection recherchée. Celle-ci doit permettre dévaluer le risque pour lenfant à naître dêtre atteint dune maladie dune particulière gravité compte tenu des antécédents familiaux ou des constatations médicales effectuées au cours de la grossesse; elle doit servir à informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette maladie, sur les moyens de la détecter, sur les possibilités thérapeutiques, sur les résultats susceptibles dêtre obtenus au cours de lanalyse ainsi que sur leurs éventuelles conséquences. Elle a vocation à linformer également sur les risques inhérents aux prélèvements, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.
Le DPN doit être précédé dune consultation médicale adaptée à laffection recherchée. Linformation délivrée à cette occasion à la femme enceinte porte en particulier sur les caractéristiques de la maladie qui fait lobjet du diagnostic, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles dêtre obtenus au cours de lanalyse ainsi que sur leurs éventuelles conséquences.
Les examens de biologie médicale destinés à établir un diagnostic prénatal ne peuvent être pratiqués que dans des établissements autorisés par l'Agence de la biomédecine. Le DPN ne peut être réalisé quà certaines conditions. Il faut tout dabord quait été diagnostiqué chez un des parents ou des grand parents une maladie grave de nature à mettre en jeu le pronostic vital ou quau moins lanomalie responsable de cette maladie ait été identifiée chez lun deux.
Les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic. Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter. En aucun cas le DPN ne doit être utilisé à des fins de sélection des personnes, ceci constituerait une pratique eugéniste. Les sanctions pénales sont particulièrement lourdes dans ce domaine puisquelles peuvent aller jusquà trente ans de réclusion criminelle et 7 500 000 euros damende.
Lorsquil est diagnostiqué sur un embryon une ou des anomalies responsables d'une des maladies, les deux membres du couple, s'ils confirment leur intention de ne pas poursuivre leur projet parental en ce qui concerne cet embryon, peuvent consentir à ce que celui-ci fasse l'objet d'une recherche.