Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de procéder au transfert d'embryons, après sélection, dépourvus d'une anomalie génétique donnée. Cette technique est utilisée pour éviter le recours à l'avortement thérapeutique (lorsquune maladie grave est découverte). Le DPI sera réalisé à la suite dune fécondation in vitro. Le diagnostic est ensuite pratiqué à partir de cellules prélevées sur lembryon conçu in vitro. Ne seront transférés in utero que les embryons qui ne sont pas porteur de l'anomalie. Le DPI est réservé aux couples qui risquent de transmettre à lenfant une maladie génétique particulièrement grave et incurable.
Lencadrement du diagnostic préimplantatoire est plus strict que celui du diagnostic prénatal. Le DPI est donc effectué à partir de cellules prélevées sur lembryon in vitro. La loi ne lautorise quà titre exceptionnel et sous des conditions très précises : le couple qui souhaite procéder au diagnostic doit avoir de fortes probabilités que sans DPI lenfant auquel ils donnent naissance soit atteint dune maladie génétique grave reconnue comme incurable. Autre condition, lanomalie responsable de la maladie doit avoir été préalablement et clairement identifiées chez lun des parents. Le diagnostic peut également être effectué lorsque lanomalie a été préalablement identifiée non seulement chez l'un des parents mais chez l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital. Les deux parents doivent avoir consenti par écrit à la réalisation du diagnostic. Le couple doit par ailleurs répondre aux mêmes exigences quen matière de fécondation in vitro, c'est-à-dire que le couple doit être en âge de procréer et quils doivent être unis par le mariage ou au moins justifier dau moins deux années de vie commune.
Le seul objectif DPI doit être la recherche de cette maladie, les moyens de la prévenir ou de la traiter. Il est interdit de procéder à une sélection dembryons sur dautres critères que ceux relatifs à la maladie. La loi nautorise quune seule exception celle du « bébé médicament » ou « bébé double espoir ». Un bébé-médicament est un enfant conçu en deuxième couche dans l'objectif de sauver un frère ou une sur aîné (e) souffrant d'une maladie grave. Le DPI permettra ici de sélectionner un embryon sain et génétiquement compatible avec son aîné atteint de la maladie, afin, par exemple, de permettre, après sa naissance, une greffe de sang du cordon ombilical ou de mlle osseuse. Cette pratique est très strictement encadrée. C'est l'Agence de biomédecine qui est chargée de délivrer les autorisations au cas par cas. Il faudra démontrer le caractère incurable de la maladie de l'aîné pouvant entrainer un décès dans les premières années de la vie et la possibilité d'amélioration décisive de l'état de santé de l'enfant malade. Le couple qui fait cette demande doit manifester son consentement par écrit.
Un médecin du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) doit attester que les conditions exigées pour la réalisation du DPI sont réunies. Le DPI ne peut être réalisé, sous certaines conditions, que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet par lAgence de la biomédecine, il en existe trois actuellement (ils sont situés à Paris, Montpellier et Strasbourg).
Le praticien chargé de l'analyse génétique informe le couple des différentes phases du diagnostic génétique et du degré de fiabilité des analyses. Le DPI nécessite deux interventions à caractère biologique : un prélèvement de cellules sur l'embryon et l'analyse génétique de ces cellules. L'établissement doit être autorisé pour chacune de ces activités, et le praticien doit satisfaire aux conditions du code de la santé publique. Le fait de procéder à un diagnostic préimplantatoire sans que soit attestée, par un médecin exerçant son activité dans un établissement autorisé, la forte probabilité, pour le couple, de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic est puni de deux ans d'emprisonnement et de 30 000 euros d'amende. La loi puni des mêmes peines le fait de réaliser à un diagnostic préimplantatoire : sans avoir recueilli par écrit le consentement des deux membres du couple ; ou à d'autres fins que celles de rechercher l'affection, de la prévenir et de la traiter ; ou lorsque le DPI est réalisé hors d'un établissement autorisé.