Dès lors quil diagnostic une anomalie génétique grave le médecin informe le patient ou son représentant de limportance quil y a de communiquer cette information reste de la famille, il lui rappelle également quen gardant le silence il leur fait courir un risque Le médecin remet au patient un document signé dans lequel sont résumées les informations liées au diagnostic. L'obligation d'information à la charge du médecin réside dans la délivrance de ce document à la personne ou à son représentant légal.
Le patient peut choisir dinformer ses proches par le biais dune procédure spéciale « la procédure de linformation médicale à caractère familial ». Elle naura quà indiquer au médecin le nom et l'adresse des membres de sa famille en précisant le lien de parenté qui les unit. Le médecin transmet alors ces informations à l'Agence de la biomédecine. Elle pourra alors par l'intermédiaire d'un médecin, avertir les membres de la famille quil détient des informations médicales susceptibles de les concerner. Un patient qui choisi de ne pas transmettre l'information relative à son anomalie génétique ne pourra pas être tenu responsable par les membres de sa famille.
Le secret médical et la confidentialité sont à la base des relations de soins. Le code de la santé publique pose le principe absolu du secret médical vis à vis des tiers. Pour les médecins, les membres de la famille sont considérés comme des tiers. Ils ne peuvent en aucun cas avoir accès aux informations relatives à létat de santé de leur proche. Toutefois, dans certaines hypothèses, il apparaît important de faire connaître certains résultats aux proches. Lorsquil nexiste aucun bénéfice médical à linformation, par exemple, par ce quil nexiste pas de traitement pour la maladie identifiée, linformation aux proches est en quelque sorte sans incidence. A linverse, lorsquil existe un bénéfice médical potentiel à informer la famille du patient (par exemple, sil existe un traitement qui permet de corriger lanomalie), le rôle du médecin nest pas dinformer lui-même la famille, mais il doit se limiter à conseiller le patient, essayer de le convaincre de la nécessité dinformer ses proches du risque génétique quils pourraient encourir. Il nexiste donc pas de dérogation légale au secret médical en matière de tests génétiques. La diffusion de linformation à la famille ne peut se faire que par lintermédiaire du patient lui-même. Afin de permettre au patient de délivrer à sa famille une information claire sur les résultats des tests génétiques, le médecin lui remet un document signé.