Il existe trois exceptions au principe du secret médical. Dans ces trois hypothèses, le secret médical entre le médecin et son patient pourra être levé alors même que celui-ci na pas donné son consentement. Il sagit donc des cas où un pronostic grave ou fatal est diagnostiqué ; à la suite dun décès, si celui-ci a été causé par une maladie génétique et si la personne concernée ne sy est pas opposée de son vivant, ses ayants droit auront accès à linformation génétique. Dans le cas où la cause du décès nest pas la maladie génétique, le diagnostic génétique contenu dans le dossier médical ne pourra pas leur être communiqué. Enfin, dernière exception au principe du secret médical, la loi prévoit la possibilité pour chaque citoyen majeur de désigner une personne de confiance afin quelle laccompagne dans ses actes médicaux. Celle-ci prendra alors connaissance des résultats des examens génétiques lors des entretient médicaux mais elle ne pourra en aucun cas demander ou accéder elle-même à des informations.
Lorsquune personne se sait atteinte dune maladie génétique grave et quelle choisi de ne pas informer ses proches, cela ne peut en aucun cas être envisagé comme un acte de non-assistance à personne en danger ou à comme une mise en danger dautrui, quand bien même les proches en question auraient pu bénéficier de soins. En effet, il existe, un principe de non responsabilité qui a pour conséquence que les personnes qui ne communiquent pas les résultats de leurs tests génétiques à leurs proches, ne peuvent pas être tenus responsables. Toutefois le médecin en charge de lexamen, a lui une obligation lourde dinformer le patient des risques que sont silence fait courir. Il na pas la charge dinformer la famille. Lobligation dinformation du médecin à légard du patient est remplie lorsquil délivre au patient un document explicatif sur les résultats des examens. Lorsque le médecin ne remet pas ce document à son patient sa responsabilité pourra être engagée pour défaut dinformation. Dans le cas où le patient refuse de transmettre linformation aux membres de sa famille, le médecin lui ne verra pas sa responsabilité engagée.